O echipă internațională condusă de Universitatea din Viena și Centrul Spitalicesc Universitar Liège a descoperit modificări genetice legate de o tulburare rară moștenită a creșterii la două persoane care au trăit cu mai bine de 12.000 de ani în urmă. Combinând testarea ADN-ului antic cu genetica clinică modernă, cercetătorii au diagnosticat afecțiunea la doi indivizi îngropați împreună în sudul Italiei. Descoperirile lor, publicate în New England Journal of Medicine , demonstrează că paleogenomica poate urmări acum istoria antică a populației și poate identifica boli genetice rare la oamenii preistorici.
Lucrarea se bazează pe o investigație recentă a unei faimoase înmormântări din Paleoliticul superior, descoperită în 1963 la Grotta del Romito din sudul Italiei. Timp de decenii, situl a intrigat oamenii de știință din cauza trăsăturilor scheletice neobișnuite și a modului în care au fost așezați cei doi indivizi la odihnă. Cercetătorii s-au întrebat mult timp cum erau înrudite cele două persoane și dacă o afecțiune medicală explica statura lor scurtă.
Cei doi indivizi au fost îngropați într-o îmbrățișare. „Romito 2”, o persoană tânără cu membre notabil de scurtate, despre care se credea cândva că este de sex masculin, se odihnea în brațele lui „Romito 1”, despre care se credea că este o femeie adultă. Nu existau semne de rănire. Romito 2 avea o înălțime de aproximativ 110 cm, o înălțime compatibilă cu o tulburare scheletică rară numită displazie acromesomelică, deși oasele singure nu au putut confirma acest diagnostic. Romito 1 era, de asemenea, mai scurtă decât media pentru acea perioadă, având aproximativ 145 cm. De-a lungul anilor, experții au dezbătut sexul, relația lor și dacă aceeași afecțiune ar putea explica ambele staturi.
Pentru a investiga în continuare, oamenii de știință au extras ADN antic din porțiunea petroasă a osului temporal din ambele schelete, o zonă cunoscută pentru conservarea materialului genetic. Rezultatele au arătat că cei doi erau rude de gradul întâi. Apoi, echipa a examinat genele implicate în creșterea osoasă și a comparat variantele detectate cu date medicale moderne. Acest efort de colaborare a reunit paleogenomica, genetica clinică și antropologia fizică, cercetătorii de la Universitatea din Viena lucrând alături de colegi din Italia, Portugalia și Belgia.
Testarea genetică a dezvăluit că ambii indivizi erau de sex feminin și strâns înrudiți, cel mai probabil o mamă și o fiică. La Romito 2, cercetătorii au găsit o mutație homozigotă în gena NPR2, care joacă un rol cheie în dezvoltarea osoasă. Aceasta a oferit dovezi clare ale displaziei acromesomelice, de tip Maroteaux - o tulburare moștenită foarte rară, caracterizată prin statură scurtă severă și scurtarea semnificativă a membrelor. Romito 1 purta o singură copie modificată a aceleiași gene. Acest model genetic este asociat cu o formă mai ușoară de statură scurtă, explicând diferența de înălțime dintre cele două femei.
Ron Pinhasi, de la Universitatea din Viena, care a condus studiul, spune: „Prin aplicarea analizei ADN-ului antic, putem identifica acum mutații specifice la indivizii preistorici. Acest lucru ajută la stabilirea cât de departe au existat afecțiunile genetice rare și poate descoperi, de asemenea, variante necunoscute anterior.”
Daniel Fernandes de la Universitatea din Coimbra, primul autor al studiului, adaugă: „Identificarea ambilor indivizi ca fiind de sex feminin și strâns înrudiți transformă această înmormântare într-un caz genetic familial. Statura scurtă mai ușoară a femeii mai în vârstă reflectă probabil o mutație heterozigotă, arătând modul în care aceeași genă a afectat diferit membrii unei familii preistorice.”
Descoperirile subliniază că bolile genetice rare nu se limitează la populațiile moderne. Adrian Daly de la Centrul Spitalicesc Universitar Liège, un co-lider al studiului, notează: „Bolile genetice rare nu sunt un fenomen modern, ci au fost prezente de-a lungul istoriei umane. Înțelegerea istoriei lor poate ajuta la recunoașterea unor astfel de afecțiuni astăzi.”
În ciuda provocărilor fizice grave, Romito 2 a trăit până la adolescență sau vârsta adultă. Supraviețuirea ei sugerează că a primit sprijin constant din partea comunității sale. Alfredo Coppa de la Universitatea Sapienza din Roma, care a condus, de asemenea, studiul, spune: „Credem că supraviețuirea ei ar fi necesitat sprijin susținut din partea grupului ei, inclusiv ajutor cu hrana și mobilitatea într-un mediu dificil.”
Analiza ADN-ului antic a dezvăluit că două persoane îngropate împreună în sudul Italiei erau strâns înrudite - cel mai probabil mamă și fiică. La persoana mai tânără, două copii modificate ale genei NPR2 au confirmat displazia acromesomelică (tip Maroteaux), o afecțiune marcată de statură scurtă severă și scurtarea pronunțată a membrelor; persoana mai în vârstă purta o copie modificată legată de statură scurtă mai ușoară. Descoperirile arată că bolile genetice rare erau deja prezente în populațiile preistorice și pot fi studiate acum folosind paleogenomica. Supraviețuirea persoanei mai tinere, în ciuda limitărilor fizice severe, sugerează îngrijire susținută și sprijin social în cadrul comunității sale.