Persoanele cu rădăcini în Hebridele Exterioare și nord-vestul Irlandei se confruntă cu cel mai mare risc cunoscut de a dezvolta hemocromatoză, o afecțiune genetică care determină organismul să absoarbă și să stocheze prea mult fier. În timp, excesul de fier se poate acumula la niveluri periculoase.
Aceasta este prima dată când cercetătorii au cartografiat riscul genetic pentru hemocromatoză, uneori numită "blestemul celtic", în Regatul Unit și Irlanda. Se știe de mult timp că afecțiunea afectează populațiile scoțiene și irlandeze în proporții mai mari, dar până acum distribuția sa geografică nu fusese clar cartografiată. Experții spun că descoperirile ar putea ajuta autoritățile sanitare să se concentreze pe screening-ul genetic în zonele cele mai afectate, permițând identificarea mai rapidă a persoanelor aflate la risc și tratarea acestora înainte de apariția complicațiilor grave.
Hemocromatoza se dezvoltă adesea lent. Excesul de fier se poate acumula în organe timp de ani sau chiar decenii înainte de apariția simptomelor. Dacă nu este tratată, poate duce la leziuni hepatice, cancer hepatic, artrită și alte probleme grave de sănătate. Diagnosticul precoce face o diferență majoră. Donația regulată de sânge pentru a reduce nivelul de fier este un tratament simplu și eficient care poate preveni o mare parte din daune.
Boala este cauzată de modificări moștenite în ADN, cunoscute sub numele de variante genetice. În Regatul Unit și Irlanda, principalul factor de risc este o variantă numită C282Y. Cercetătorii de la Universitatea din Edinburgh au analizat informații genetice de la peste 400.000 de persoane care au participat la studiile UK BioBank și Viking Genes. Ei au examinat cât de comună era varianta C282Y în 29 de regiuni din Insulele Britanice și Irlanda.
Cele mai mari rate au fost găsite în rândul persoanelor cu ascendență din nord-vestul Irlandei, unde se estimează că aproximativ una din 54 de persoane este purtătoare a variantei. Hebridele Exterioare au urmat îndeaproape, cu una din 62, și Irlanda de Nord cu una din 71. Scoția continentală a arătat, de asemenea, un risc ridicat, în special în Glasgow și sud-vestul Scoției. În aceste zone, aproximativ una din 117 persoane este purtătoare a variantei, întărind porecla de lungă durată de "Blestem Celtic". Deoarece riscul genetic combinat este atât de mare în aceste regiuni, cercetătorii spun că screening-ul țintit acolo ar identifica probabil cel mai mare număr de persoane cu această afecțiune.
Echipa a analizat, de asemenea, înregistrările NHS Anglia și a găsit peste 70.000 de cazuri diagnosticate de hemocromatoză. Persoanele albe de origine irlandeză au fost de aproape patru ori mai susceptibile de a fi diagnosticate decât persoanele albe de origine britanică. Printre persoanele albe de origine britanică, cele care locuiesc în Liverpool au fost de 11 ori mai susceptibile de a fi diagnosticate decât persoanele din Kent. Cercetătorii sugerează că acest lucru ar putea reflecta migrația istorică irlandeză, deoarece peste 20% din populația Liverpoolului era irlandeză în anii 1850. În general, ratele de diagnostic în Anglia reflectă modelul de risc genetic. Cu toate acestea, Birmingham, Cumbria, Northumberland și Durham au raportat mai puține cazuri decât se aștepta pe baza profilurilor lor genetice. Aceste zone pot avea cazuri nedepistate și ar putea beneficia de eforturi extinse de screening. Datele comparabile privind prevalența NHS nu au fost disponibile pentru Scoția, Țara Galilor și Irlanda de Nord, astfel încât acele regiuni nu au fost incluse în acea parte a analizei. Studiul a fost finanțat de organizația caritabilă Haemochromatosis-UK și realizat în parteneriat cu RCSI University of Medicine and Health Sciences. A fost publicat în Nature Communications.
Profesorul Jim Flett Wilson, președintele catedrei de genetică umană de la Universitatea din Edinburgh, a declarat: "Dacă nu este tratată, boala de supraîncărcare cu fier, hemocromatoza, poate duce la cancer hepatic, artrită și alte rezultate nefavorabile. Am arătat că riscul în Hebride și Irlanda de Nord este mult mai mare decât se credea anterior, cu aproximativ una din 60 de persoane aflate la risc, dintre care aproximativ jumătate vor dezvolta boala. Depistarea precoce previne majoritatea consecințelor adverse și este disponibil un tratament simplu - donarea de sânge. A sosit momentul să planificăm screening-ul genetic la nivelul comunității în aceste zone cu risc ridicat, pentru a identifica cât mai multe persoane posibil ale căror gene înseamnă că sunt expuse unui risc ridicat de apariție a acestei boli prevenibile."
Jonathan Jelley MBE JP, CEO al Haemochromatosis UK, a declarat: "Deși există și alte forme și genotipuri care pot duce la supraîncărcare cu fier, cercetările disponibile indică faptul că C282Y prezintă cel mai mare risc. Această lucrare extrem de importantă are potențialul de a duce la o mai mare sensibilizare țintită, la creșterea diagnosticării și la căi de tratament mai bune pentru mii de persoane afectate de hemocromatoza genetică. Ca organizație caritabilă, am început deja să lucrăm la țintirea și prioritizarea zonelor fierbinți din Regatul Unit pentru sprijin, inclusiv cu linia noastră telefonică națională de asistență și cu educația clinicienilor. Folosind acest studiu, vom continua să facem campanie pentru o mai bună alocare a resurselor publice pentru această afecțiune prevenibilă, care este prea adesea trecută cu vederea."
Torcuil Crichton, deputatul laburist pentru Na h-Eileanan an Iar (Insulele de Vest), are hemocromatoză și sprijină efortul de screening în Insulele de Vest.
Torcuil Crichton MP a declarat: "Această cercetare scrie cazul pentru screening-ul la nivelul comunității în Insulele de Vest, Irlanda de Nord și alte puncte fierbinți de hemocromatoză. Am ridicat anterior această problemă miniștrilor în Camera Comunelor și această nouă dovadă ar trebui să fie suficientă pentru a convinge Comitetul Național de Screening din Marea Britanie să își revizuiască poziția și să aprobe un program pilot de screening. Insulele de Vest oferă un eșantion de populație distinct și conținut de unde să se înceapă. Identificarea precoce, pe care am avut norocul să o am, înseamnă că poate fi evitată o gamă întreagă de rezultate proaste în materie de sănătate și voi îndemna miniștrii și Comitetul de Screening să își reconsidere poziția."