Luna trecută, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat un nou test de sânge pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Alzheimer. Produs de Roche, Elecsys pTau181 măsoară concentrația unei molecule specifice - o formă fosforilată a proteinei tau - în sânge. Tau este una dintre cele două proteine, cealaltă fiind amiloidul, care se deformează și se acumulează în creierul pacienților cu anumite tipuri de demență. Se crede că acumularea acestor proteine interferează cu comunicarea celulelor cerebrale, ducând la simptomele acestor pacienți.
Testul primise deja autorizația în iulie pentru comercializare în Europa și este, prin urmare, primul sistem de screening precoce pentru Alzheimer pentru utilizare în unitățile de asistență primară aprobat pe cele două piețe farmaceutice majore ale planetei. Este o deschidere în ceea ce ar trebui să devină în curând un domeniu aglomerat, deoarece există mai multe alte teste în stadii avansate de testare și aprobare.
Cum funcționează aceste teste?
Elecsys pTau181 caută în plasma sanguină o formă a proteinei tau care are un grup fosfat atașat, care se găsește adesea în cantități crescute la pacienții cu Alzheimer. Această moleculă este un marker indirect al plăcilor de amiloid și al ghemurilor neurofibrilare de tau observate în creierul pacienților cu boala. Unele alte teste au fost, de asemenea, aprobate, deși nu pentru screening precoce. Acestea evaluează alți biomarkeri care se referă la aceste două proteine. Un test, numit Lumipulse și realizat de compania japoneză Fujirebio, analizează raportul dintre o altă formă de tau fosforilat (pTau217) și un fragment proteic cheie care formează plăci de amiloid (peptida amiloid beta 1-42).
Concluzia este că aceste teste oferă indicii despre prezența probabilă a amiloidozei în creier, care apoi trebuie diagnosticată cu o precizie mai mare folosind teste mai invazive, cum ar fi o scanare PET (tomografie cu emisie de pozitroni) și analiza lichidului cefalorahidian prin puncție lombară, considerate standardul clinic de aur pentru diagnosticarea patologiei amiloid în pacienții vii. Chiar și acestea, însă, vin cu un anumit grad de incertitudine; certitudinea diagnostică adevărată poate fi obținută doar prin disecția post-mortem a creierului.
De ce se aprobă aceste teste acum?
În trecut, confirmarea unui diagnostic de Alzheimer nu era atât de importantă, deoarece nu existau medicamente sau terapii care să poată modifica evoluția bolii. Dar, odată cu aprobarea noilor tratamente cu anticorpi monoclonali pentru Alzheimer, peisajul s-a schimbat în ultimii ani. Pentru a utiliza aceste medicamente, aveți nevoie de o modalitate de a confirma care pacienți pot beneficia. Și, deoarece medicamentele dau ideal cele mai bune rezultate atunci când sunt utilizate devreme în evoluția bolii, un test de diagnostic relativ ieftin și minim invaziv va fi extrem de util. Supunerea tuturor persoanelor în vârstă cu simptome suspectate de declin cognitiv la scanări PET și prelevarea de probe de lichid cefalorahidian este impracticabilă, așa că aici intervin testele de sânge pentru Alzheimer.
Cât de utile sunt aceste teste?
Elecsys pTau181 este primul test aprobat pentru utilizare ca instrument de screening comunitar. Ideea este ca acesta să fie administrat la nivel de asistență primară - deci, de exemplu, de un medic de familie sau un medic generalist. S-a demonstrat că testul are o bună „valoare predictivă negativă” - adică este eficient în a indica cu exactitate cine nu are boala amiloidă. În mediile în care prevalența generală a bolii amiloidă este scăzută, un rezultat negativ al acestui test este fiabil în proporție de 97,9%. Acest lucru îl face util pentru selectarea pacienților care trebuie propuși pentru teste suplimentare.
Rezultatele sunt similare cu cele ale altor teste care au fost deja aprobate în ultimele luni, cum ar fi Lumipulse de la Fujirebio din Japonia, care în studii a arătat o valoare predictivă negativă de aproximativ 97%. Cu toate acestea, există o limitare importantă de reținut: pentru toate testele de sânge pentru Alzheimer, tinde să existe o proporție relativ mare de pacienți (15-30% este o estimare comună) care se încadrează într-o zonă gri de incertitudine, în care nivelurile de biomarkeri identificați nu permit un răspuns pozitiv sau negativ.
De asemenea, merită remarcat faptul că anticorpii monoclonali aprobați pentru tratarea Alzheimerului nu sunt panacee. Studiile au arătat că pot încetini progresia simptomelor, dar eficacitatea lor este limitată - diferența în dezvoltarea simptomelor între cei care iau și nu iau aceste medicamente este mică - în timp ce efectele secundare sunt frecvente și potențial fatale. De asemenea, sunt foarte scumpe. Utilizarea unui test de sânge pentru Alzheimer pentru a pune în cele din urmă un pacient pe aceste tratamente promite doar să modifice subtil, mai degrabă decât să oprească, progresia bolii.
Pot face un test din curiozitate?
Experții subliniază importanța ca aceste teste să nu fie utilizate pentru analiza DIY a sănătății cognitive. În timp ce valoarea lor predictivă negativă este bună, valoarea lor predictivă pozitivă nu este foarte mare - ceea ce înseamnă că produc o mulțime de rezultate fals pozitive - motiv pentru care nu sunt utilizate singure în scopuri de diagnostic. Valoarea lor predictivă pozitivă scade și mai mult dacă sunt utilizate în absența simptomelor clinice de demență. Dacă cineva face unul dintre aceste teste informal pentru a verifica sănătatea creierului, fără niciun simptom de declin cognitiv, riscă să primească un rezultat care îi va lăsa să-și facă griji inutil cu privire la o afecțiune pe care nu o au.
Această poveste a apărut inițial în WIRED Italia și a fost tradusă din italiană.